"Whole-Exome Sequencing Enables Rapid Determination of Xeroderma Pigmentosum Molecular Etiology"

Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive disorder haracterized by extreme sensitivity to actinic pigmentation changes in the skin and increased incidence of skin cancer. In some cases, patients are affected by neurological alterations. XP is caused by mutations in 8 distinct genes (XPA through XPG and XPV). The XP-V (variant) subtype of the disease results from mutations in a gene (XPV, also named POLH) which encodes for Polg, a member of the Y-DNA polymerase family. Although the presence and severity of skin and neurological dysfunctions differ between XP subtypes, there are overlapping clinical features among subtypes such that the sub-type cannot be deduced from the clinical features. In this study, in order to overcome this drawback, we undertook whole-exome sequencing in two XP sibs and their father. We identified a novel homozygous nonsense mutation (c.897T.G, p.Y299X) in POLH which causes the disease. Our results demonstrate that next generation sequencing is a powerful approach to rapid determination of XP genetic etiology.

Teoría de restricciones aplicada a la dirección administrativa y financiera de la escuela de medicina y ciencias de la salud de la universidad del rosario

La creación de la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud en la Universidad del Rosario el 1 de julio de 2009 generó la necesidad de apoyar un mayor número de profesores e investigadores en temas administrativos, financieros y jurídicos. Para ello fue necesaria la contratación de una coordinadora administrativa y una coordinadora financiera para que la gestión de la Dirección Administrativa y Financiera pudiera cumplir con el apoyo a la Academia. Sin embargo, la gestión jurídica que soporta los proyectos de Investigación, Asesoría y Consultoría de la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud no era lo suficientemente ágil frente a las necesidades de respuesta a los patrocinadores externos. Por lo tanto, por medio de la aplicación de la Teoría de Restricciones, construcción de nubes de conflictos, encuestas a los investigadores y desarrollo de un formulario como herramienta en el Sistema de Información SAP, se agilizó el proceso de la Oficina Jurídica no solo para los procesos de la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salid sino para todas la facultades y dependencias de la Universidad del Rosario

Documento marco que sustenta la relación del grupo de investigación en Actividad Física y Desarrollo Humano con los currículos de los programas de pregrado de Rehabilitación de la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud

El presente documento pone de manifiesto la propuesta de profundización en el currículo de los programas de pregrado de la Facultad de Rehabilitación y Desarrollo Humano, generada a partir de la reflexión, los logros y los avances del Grupo de Investigación en Actividad Física. El grupo define una serie de espacios académicos de formación en investigación para profesionales de las ciencias de la salud y de la Rehabilitación interesados en adquirir actitudes y competencias básicas en la generación de conocimiento dentro de su categoría objeto de estudio, en donde la actividad física se concibe como elemento dinamizador del desarrollo humano de los individuos y de las comunidades.

La función misional de extensión en la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud

Para la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud (EMCS) el valor de la función sustantiva de extensíón es una constante en la formación de sus estudiantes, en la misión de sus profesores y en el compromiso social de valoración del conocimiento, reflejado en las diferentes realidades locales, regionales, nacionales e internacionales.

Representaciones sociales de los estudiantes de la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad del Rosario sobre las Orientaciones Sexuales Diversas a la heterosexual.

El presente es un estudio de tipo exploratorio y descriptivo de corte cualitativo, que se empleó con la finalidad de conocer las representaciones sociales frente a las orientaciones sexuales diversas a la heterosexual, que tienen 35 estudiantes de la Universidad Del Rosario, sede Quinta de Mutis de los programas de Medicina, Fisioterapia y Psicología. Se realizaron 15 entrevistas individuales semiestructuradas y a profundidad, y dos grupos focales conformados por 10 estudiantes cada uno. La información fue analizada a partir del análisis de narrativas por categorías y con la ayuda del programa Atlas Ti, se organizó en las siguientes categorías generales, que permitieron abordar los objetivos de la investigación: (a) información sobre el objeto representado, (b) actitudes y creencias hacia el objeto representado, (c) prácticas discriminatorias y (d) abordaje UR, cada una de ellas contiene diversas subcategorías que ayudaron a organizar y clasificar la información recolectada. En el estudio se encontró, de acuerdo con los objetivos propuestos, que en primer lugar existe un vacío en el conocimiento acerca de las orientaciones sexuales caracterizado por la presencia de discursos estereotipados. En segundo lugar, una actitud en su mayoría indiferente frente a las personas con orientaciones sexuales diversas a la heterosexual, así como un conjunto amplio de narrativas basadas en creencias lo cual da cuenta de que los discursos nacen del conocimiento del sentido común. Por otro lado, se encuentra que existen prácticas discriminatorias directas e indirectas, así como prejuicios dentro de las narrativas. Los estudiantes perciben que en general este es un tema que no se aborda en la Universidad, llegando al consenso en que esto debería cambiar, sin embargo, las representaciones sociales que se establecen en el desconocimiento, las actitudes indiferentes y las prácticas discriminatorias, permiten ver que aún existe un discurso heteronormativo muy arraigado, que pone barreras expresadas en los prejuicios, los estereotipos y el rechazo.

Rol del residente de Medicina Interna de la Universidad del Rosario como docente

Antecedentes: Cada vez es mayor la relevancia que se da al papel del residente como docente, no solo por su importancia en la formación de estudiantes, internos y otros miembros del equipo de salud, sino por su deber en la instrucción del paciente y su familia. A pesar de ello, el rol del residente como docente no se encuentra plenamente definido en nuestro medio. Objetivo: Caracterizar el rol de los residentes de Medicina Interna de la Universidad el Rosario en la Fundación Cardioinfantil como docentes. Métodos: Estudio cualitativo a partir de observaciones en escenarios de enseñanza y entrevistas semiestructuradas a 44 participantes distribuidos en grupos focales Resultados: Los residentes asumen un rol docente en diversos escenarios educativos con estudiantes, internos, residentes y docentes. Reconocen que no tienen la preparación necesaria para asumir esta responsabilidad ni funciones establecidas para tal fin. A pesar de esto, utilizan diferentes estrategias para enseñar y se sienten motivados para hacerlo. Conclusiones: El rol del residente como docente en el servicio de Medicina Interna en la Fundación Cardioinfantil es fundamental para la formación de los futuros médicos y especialistas según la percepción que tienen los grupos focales. Los encuentros pedagógicos están enmarcados por la disponibilidad de tiempo y dependen de características personales del residente, conocimiento disciplinar y formación para enseñar. Se considera que se debe apoyar más el entrenamiento en docencia de los residentes, avanzar en la formalización de las funciones docentes de los mismos y generar sistemas de evaluación de este proceso de enseñanza y aprendizaje.

Revisión de la literatura científica sobre publicidad de medicamentos de venta libre y comportamiento del consumidor

El consumo de medicamentos es un asunto que actualmente se ha convertido en una preocupación a nivel global, ya que no todos los medicamentos están sujetos a prescripción médica, y esto implica que su consumo dependa de otras fuentes de información, como la publicidad masiva o el consejo de personas legas, entre otros. Esta revisión se basó en la publicidad y el impacto que tiene esta frente al consumidor. La presente revisión se dividió en dos categorías dado la relevancia del tema, en la primera se encuentra las características de los medicamentos de venta libre donde se evidenció cómo funciona el sector de la industria farmacéutica, las características de los medicamentos en general y los riesgos del abuso de este comportamiento. Así mismo, en la segunda categoria se habló sobre la publicidad y mercadeo de ventas libres donde se evidenció el alto impacto que tiene la publicidad en el consumidor, las restricciones que hay en el contexto nacional e internacional.

Prevalencia de obesidad y factores de riesgo cardiovascular en estudiantes de ciencias de la salud - universidad del Quindío - 2013

ANTECEDENTES: En Colombia, reportes del año 2010 de la Encuesta Nacional de la Situación en Nutrición ENSIN 2010(2), muestran uno de cada dos colombianos, presentan un índice de masa corporal mayor al esperado (3) METODO: El presente estudio de corte transversal, determino la prevalencia de obesidad y otros factores de riesgo cardiovascular en una población de estudiantes de Ciencias de la Salud de una Universidad regional en el primer periodo académico del año 2013. El tamaño de muestra fue n=113 sujetos que corresponden 60,5% a la carrera de medicina y 39,95% a enfermería. Con el fin de conocer su comportamiento con respecto a hábitos y estilos de vida específicos como el consumo de alcohol, el consumo de tabaco y el sedentarismo, así como su asociación a eventos inflamatorios relacionados con la fisiopatología de los procesos de salud asociados al peso, por medio de instrumentos de medición clínica, antropométrica y sérica, determino un modelo estadístico propicio para entender el comportamiento de la obesidad y la enfermedad Cardiovascular RESULTADOS: La prevalencia estimada de sobrepeso y obesidad por Índice de Masa Corporal (IMC), fue del 27,7% (IC 95%: 19.9%,37.2%); por el perímetro abdominal (OBPABD) se encontró una prevalencia estimada del 27,4% (IC 95%: 19,9% – 36,4%), y la prevalencia con el Índice Cintura Cadera (OBICC) fue de 3,5% (IC 95%:1,3% – 9,3%). CONCLUSIONES: La presencia de hábitos no saludables y la presencia de sobrepeso y obesidad se considera que es necesario en primera instancia una valoración general de estado nutricional de los universitarios de las diferentes facultados y plantear estrategias preventivas ya que la literatura documenta los efectos de los hábitos no saludables sino además documenta los efectos de la prevención de la misma ya que en si se ha encontrado asociación para enfermedades cardiovasculares. Se propone que para obtener mayor información del comportamiento de los factores de riesgo cardiovasculares se deberían realizar estudios retrospectivos en el que intervengan las demás carreras de la universidad y poder evaluar la totalidad de población universitaria

Nova et Vetera: edición 22, 9 de septiembre - 15 de septiembre de 2013

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Impacto de la prestación de servicios de salud bajo el modelo de red en el municipio de Sogamoso

El presente estudio es de tipo analítico, cohorte retrospectiva, tiene como objeto estudiar un modelo de prestación de servicios de salud bajo el concepto de red integrada, conformada por las clínicas privadas de segundo y tercer nivel de complejidad del municipio de Sogamoso (Boyacá). Se analizó el período comprendido entre los años 2012 a 2014, donde se puede evidenciar la implementación y puesta en marcha del modelo. En el mes de agosto del año 2012, la estrategia de asociatividad la adelantaron las tres instituciones de manera libre y autónoma, utilizando como guía la metodología propuesta por la Cepal en el año 2010; las diferencias entre esta metodología y el modelo utilizado se deben a las particularidades de las clínicas y del contexto en el que se desarrolló. Este modelo de atención surgió de la necesidad de prestar los servicios de salud ofertados por las clínicas, acorde con su capacidad instalada, al total de la población de la Nueva EPS en Sogamoso, que en ese momento coyuntural no se estaba cumpliendo en el municipio, y ninguna de las instituciones tenía la infraestructura individual para atender a toda su población. El resultado de la asociación de las tres clínicas se logró gracias a un grado de confianza previo entre los directivos de las instituciones y posterior a varias reuniones, en las que se tomó la determinación de trabajar con el modelo de Unión Temporal, ya que no son una persona jurídica diferente a las que la conforman Se demuestra el impacto de este modelo asociativo de cada una de las organizaciones que la componen evaluando cuatro ámbitos como la capacidad de aprendizaje, capacidad de gestión estratégica, economía de escala y poder de negociación y externalidades. Para la recolección de la información se utilizaron las bases de datos de las instituciones hospitalarias con la información de los indicadores de oportunidad, así como el incremento de la facturación y del recaudo antes y después de la formación de la Unión Temporal; adicionalmente se realizaron encuestas a los directores de las clínicas como fuente de información para desarrollo de nuevos productos, reducción de costos, ampliación de la oferta hospitalaria, establecimientos de alianza, puesta en marcha de servicios comunes y apertura de nuevos mercados. Sumado a lo anterior, se realizó una encuesta adicional a los usuarios del nuevo producto desarrollado. Como resultado de este estudio se encuentra beneficio en todos los ámbitos evaluados para las instituciones que interactúan bajo este modelo y se espera que obtengan los mismos beneficios que los demás actores participantes en él, como las EAPB, los cuales no hacen parte del presente estudio. En Colombia no se observa la existencia de un modelo similar en sistema de salud, a pesar del leve intento de la Ley 1438 del 2011 por iniciar la conformación de redes; por esta razón se puede decir que este estudio marca un derrotero para que las organizaciones de salud tengan un modelo de articulación ante la falta de desarrollos de esquemas de red y por tratarse de un modelo con ausencia de reglamentación.

Representaciones sociales de la medicina complementaria y alternativa (MCA) para el cáncer en estudiantes universitarios de carreras de ciencias de la salud

Se realizó un estudio cualitativo exploratorio con estudiantes de carreras de Ciencias de la Salud con el objetivo de comprender las representaciones sociales que tienen acerca de la Medicina Complementaria y Alternativa (MCA) para el cáncer. Se desarrollaron grupos focales y la información obtenida fue analizada a través del Análisis Temático e interpretada con base en la Teoría de las Representaciones Sociales. Se encontraron diversas representaciones sociales asociadas con la definición, los objetivos, los tratamientos, la eficacia, las fuentes de información y el origen de la MCA. En conclusión se evidenció una alta tendencia a la aceptación y a la manifestación de una actitud positiva, aunque ambivalente frente a la MCA, además de un desconocimiento por la diferenciación conceptual entre este tipo de Medicina y la Medicina Popular. La cultura y las creencias sociales predominan en las representaciones sociales que tienen los estudiantes de la MCA para el cáncer, pese a su formación académica.

Estado actual y perspectivas del enfoque basados en competencias dentro de las ciencias de la salud

El presente texto establece una aproximación teórica alrededor del enfoque basado en competencias (EBC) dentro de la formación de los profesionales en ciencias de la salud y su posibilidad de mejoramiento en sus procesos de enseñanza y aprendizaje. Así mismo, permite reconocer los avances y las experiencias en la implementación del modelo educativo por competencias.

Registro unificado para el muestreo y la caracterización de la población con y sin discapacidad en los programas académicos de campo de la Facultad de Rehabilitación y Desarrollo Humano de la Universidad del Rosario: su transformación hacia un sistema de información, SIDUR

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El léxico de las ciencias de la salud en la prensa no especializada, su adecuación

La labor divulgativa que ejercen los medios de comunicación en todos los ámbitos, se extiende, ¡cómo no!, también al de las ciencias de la salud. La televisión, la radio y la prensa han ido introduciendo en la lengua estándar una serie de términos que conservan la fascinación y el prestigio de una lengua de especialización técnica y, que la mayoría de los usuarios de la lengua engullen como si se tratara de algo normal, sin pararse a reflexionar sobre la comprensión del mensaje que acaban de oír o de leer. En muchas ocasiones, el vocabulario científico no es desconocido para los hablantes de una lengua porque se ha ido formando a partir de palabras de la lengua estándar a las que se dota de un significado especializado. En otras ocasiones, no es que se produzca un cambio de significado de los términos cuando su uso se populariza, sino que se convierten en desusados o arcaicos en el ámbito de la ciencia y terminan desapareciendo, pero siguen vivos en el habla cotidiana. Son los casos de calentura, paperas, piedras… que habiendo sido términos propios de la medicina en su tiempo, en la actualidad son palabras corrientes y, poco empleadas en el mundo científico e incluso en la prensa no especializada. Se puede hablar de distintos tipos de relación entre el léxico científico y el estándar. Hay voces que pertenecen a un léxico especializado que son utilizadas por cualquier hablante de la lengua como productores de mensajes y que no conllevan dificultad alguna para la codificación o descodifación de los mensajes. Otras veces, manejamos el léxico especializado como usuarios: Me tratan con antidiuréticos, me han prohibido la riboflavina, tengo muy alto el GTP. Por otro lado, todos conocemos un léxico especializado básico que hemos adquirido en la escuela: hematíe, leucocito, sistema linfático… Existe, asimismo, un uso ultraespecializado de uso exclusivo entre los profesionales en situaciones que se refieren a su propia área de especialización. Teniendo, pues, en cuenta los diversos tipos de relación entre el lenguaje común y el científico, en este artículo se estudia si los lectores de prensa no especializada entienden el vocabulario científico referido a las ciencias de la salud y si están familiarizados o no con esos términos. Para comprobar el conocimiento del sentido de algunas voces se realizó un vaciado de los términos marcados con la abreviatura Med. ‘Medicina y Ciencias de la Salud’ en el Diccionario de español actual. Con los términos que recoge este diccionario, y que consideramos, por su frecuencia de aparición en el Banco de Datos CREA (Corpus de Referencia del Español Actual) de la RAE y en las bases documentales de algunos medios de comunicación, como de uso frecuente, se elaboró un cuestionario con el que recogemos la opinión de un grupo de alumnos de la UPV/EHU de las licenciaturas de Periodismo, Publicidad y Relaciones Públicas, Comunicación Audiovisual y Traducción e Interpretación. El análisis de los datos permite un mejor conocimiento de la relación entre el lenguaje científico de las Ciencias de la Salud, que utilizan los medios de comunicación en sus informaciones y el dominio de la lengua que manifiestan los hablantes universitarios que han elegido profesiones en las que la lengua es una herramienta básica en su quehacer diario.

Secretos familiares : teoría y aplicación a la literatura y el cine

Los secretos familiares son informaciones ocultas. Estas se pueden dar dentro de la misma generación, ocultando la información entre los miembros de la familia o esta se puede ocultar a personas externas a esta. Estos secretos también pueden ser heredados de los antepasados. Además los secretos presentan características tales como la fuente, el tipo, quienes lo comparten y la duración. Esta información oculta genera una dinámica específica en las familias, estableciendo formas de comunicación que favorecen o afectan las relaciones de los individuos. Y todo esto sucede dentro de la intimidad de la familia y de cada uno de sus miembros. La dinámica y el funcionamiento de los secretos familiares se examinan mediante dos obras literarias y dos películas relacionadas con el tema.